Thalassemia (थॅलेसेमिया) म्हणजे काय?
 |
| Thalassemia |
Thalassemia हा वंशपरंपरागत रक्त विकारांचा एक समूह आहे, जो शरीराच्या सामान्य हिमोग्लोबिन तयार करण्याच्या क्षमतेवर परिणाम करतो, लाल रक्तपेशींमधील प्रथिने जे शरीराच्या ऊतींमध्ये ऑक्सिजन वाहून नेतात. परिणामी, Thalassemia असलेल्या लोकांना Anemia होतो, याचा अर्थ त्यांच्याकडे पुरेशा लाल रक्तपेशी किंवा हिमोग्लोबिन नसतात. यामुळे थकवा, श्वास लागणे, फिकटपणा आणि इतर लक्षणे दिसू शकतात.
Diagnosis of thalassemia:
थॅलेसेमियाचे निदान करण्यासाठी अनेक चाचण्या केल्या जाऊ शकतात. या चाचण्यांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते.
Complete Blood Count (CBC):
ही चाचणी लाल रक्त पेशींची संख्या आणि रक्तातील हिमोग्लोबिनचे प्रमाण मोजते. असामान्य पातळी अशक्तपणाची उपस्थिती दर्शवू शकते, जे बहुतेक वेळा थॅलेसेमियाचे लक्षण असते.
Hemoglobin Electrophoresis:
ही चाचणी रक्ताच्या नमुन्यातील विविध प्रकारचे हिमोग्लोबिन वेगळे करते आणि प्रत्येक प्रकाराचे प्रमाण मोजते. हे एखाद्या व्यक्तीला थॅलेसेमिया किंवा अन्य प्रकारचा अॅनिमिया आहे की नाही हे निर्धारित करण्यात मदत करू शकते.
DNA Test:
रक्ताचा एक छोटा नमुना गोळा केला जाऊ शकतो आणि हिमोग्लोबिन तयार करणाऱ्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनासाठी चाचणी केली जाऊ शकते. हे थॅलेसेमियाच्या निदानाची पुष्टी करण्यास आणि स्थितीचा विशिष्ट प्रकार आणि तीव्रता निर्धारित करण्यात मदत करू शकते.
Other Tests:
इतर चाचण्या, जसे की छातीचा एक्स-रे किंवा एमआरआय, शरीराच्या अवयवांवर थॅलेसेमियाच्या प्रभावाचे मूल्यांकन करण्यासाठी आणि कोणत्याही गुंतागुंतांवर लक्ष ठेवण्यासाठी केल्या जाऊ शकतात.
थॅलेसेमियाचे निदान करण्यासाठी वापरल्या जाणार्‍या विशिष्ट चाचण्यांबद्दल अधिक माहितीसाठी आरोग्य सेवा प्रदात्याशी बोलणे महत्त्वाचे आहे.
Thalassemia हा Hemoglobin तयार करण्यास मदत करणाऱ्या Mutations in genes मुळे होतो. थॅलेसेमियाचे दोन मुख्य प्रकार आहेत:
Types of thalassemia:
स्थितीची तीव्रता एखाद्या व्यक्तीच्या अनुवांशिक उत्परिवर्तनांच्या प्रकारावर आणि संख्येवर अवलंबून असते. Thalassemia वर रक्त संक्रमण, आयर्न चेलेशन थेरपी आणि काही प्रकरणांमध्ये बोन मॅरो ट्रान्सप्लांटने उपचार केले जाऊ शकतात.
Alpha thalassemia:
अल्फा Thalassemia तेव्हा होतो जेव्हा हिमोग्लोबिनचे अल्फा ग्लोबिन सबयुनिट्स तयार करणाऱ्या जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन होते. चार अल्फा ग्लोबिन जीन्स आहेत आणि उत्परिवर्तन यापैकी एक किंवा अधिक जनुकांवर परिणाम करू शकतात. अल्फा Thalassemia ची तीव्रता किती जनुकांवर परिणाम करते यावर अवलंबून असते.
Beta Thalassemia:
बीटा Thalassemia हेमोग्लोबिनचे बीटा ग्लोबिन सब्यूनिट तयार करणाऱ्या जनुकामध्ये उत्परिवर्तन होते तेव्हा होतो. बीटा Thalassemia दोन मुख्य प्रकारांमध्ये विभागला जाऊ शकतो.
बीटा Thalassemia मेजर (याला कूलीचा Anemia देखील म्हणतात): हा बीटा Thalassemia चा एक गंभीर प्रकार आहे ज्यामुळे अशक्तपणा, थकवा आणि प्लीहा वाढणे यासह अनेक लक्षणे उद्भवू शकतात. बीटा Thalassemiaमेजरला आजीवन उपचार आवश्यक असतात, ज्यामध्ये शरीरातील अतिरिक्त लोह काढून टाकण्यासाठी नियमित रक्त संक्रमण आणि औषधे समाविष्ट असू शकतात.
Thalassemia हा रक्ताचा वंशपरंपरागत विकार आहे, ज्याचा अर्थ हिमोग्लोबिन तयार करण्यात मदत करणाऱ्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे होतो. हिमोग्लोबिन हे लाल रक्तपेशींमधील एक प्रथिन आहे जे शरीराच्या ऊतींमध्ये ऑक्सिजन वाहून नेते.
हिमोग्लोबिनचे अल्फा ग्लोबिन सबयुनिट तयार करणारे चार जीन्स आणि बीटा ग्लोबिन सबयुनिट तयार करणारे एक जनुक आहेत. या जनुकांमधील उत्परिवर्तनामुळे Thalassemia होऊ शकतो.
Thalassemia हा एक अनुवांशिक अनुवांशिक विकार आहे, ज्याचा अर्थ असा आहे की स्थिती विकसित करण्यासाठी एखाद्या व्यक्तीला उत्परिवर्तित जनुकाच्या दोन प्रती (प्रत्येक पालकांकडून) वारशाने मिळणे आवश्यक आहे. जर एखाद्या व्यक्तीला उत्परिवर्तित जनुकाची फक्त एक प्रत वारशाने मिळाली तर ते थॅलेसेमियाचे वाहक असतील परंतु अशी स्थिती नसेल.
भूमध्यसागरीय, आफ्रिकन आणि दक्षिणपूर्व आशियाई वंशातील लोकांमध्ये Thalassemia अधिक सामान्य आहे, परंतु कोणत्याही वांशिक किंवा वांशिक पार्श्वभूमीच्या लोकांना त्याचा परिणाम होऊ शकतो.
Symptoms of Thalassemia:
थॅलेसेमियाची लक्षणे परिस्थितीच्या प्रकारावर आणि तीव्रतेवर अवलंबून असतात. सर्वसाधारणपणे, थॅलेसेमिया असलेल्या लोकांना अशक्तपणा असतो, याचा अर्थ त्यांच्याकडे पुरेशा लाल रक्तपेशी किंवा हिमोग्लोबिन नसतात. यामुळे अनेक लक्षणे दिसू शकतात.
- थकवा
- धाप लागणे
- फिकटपणा
- अशक्तपणाविलंबित वाढ आणि विकास.
- ओटीपोटात वेदना.
- थॅलेसेमियामुळे प्लीहा वाढणे.
- हाडांची विकृती आणि चेहऱ्याचे विकृती यासारख्या इतर समस्या देखील होऊ शकतात.
Treatment of thalassemia:
थॅलेसेमियाचा उपचार हा आजाराच्या प्रकारावर आणि तीव्रतेवर अवलंबून असतो. सर्वसाधारणपणे, उपचारांचे ध्येय Anemia चे व्यवस्थापन करणे आणि गुंतागुंत टाळणे हे आहे. उपचार पर्यायांमध्ये हे समाविष्ट असू शकते:
Blood Transfusion:
गंभीर अशक्तपणा असलेल्या लोकांना गहाळ लाल रक्तपेशी आणि हिमोग्लोबिन बदलण्यासाठी नियमित रक्त संक्रमणाची आवश्यकता असू शकते.
Iron chelation therapy:
जे लोक वारंवार रक्त घेतात त्यांच्या शरीरात जास्त लोह जमा होऊ शकते, ज्यामुळे अवयव खराब होऊ शकतात. आयर्न चेलेशन थेरपीमध्ये अशी औषधे घेणे समाविष्ट असते जे शरीरातून अतिरिक्त लोह काढून टाकण्यास मदत करतात.
Bone marrow transplant:
काही प्रकरणांमध्ये, गंभीर Thalassemia असलेल्या लोकांसाठी अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण हा एक पर्याय असू शकतो. अस्थिमज्जा प्रत्यारोपणामध्ये अस्वास्थ्यकर अस्थिमज्जा बदलून दात्याकडून निरोगी अस्थिमज्जा वापरणे समाविष्ट असते.
Folic Acid Supplement:
Thalassemia असलेल्या लोकांना शरीराला नवीन लाल रक्तपेशी निर्माण करण्यास मदत करण्यासाठी Folic acid supplement ची शिफारस केली जाऊ शकते.
Thalassemia Management Center:
Thalassemia असलेल्या बर्‍याच लोकांवर विशेष Thalassemia व्यवस्थापन केंद्रांमध्ये उपचार केले जातात, जिथे त्यांना आरोग्यसेवा व्यावसायिकांच्या टीमकडून सर्वसमावेशक काळजी मिळू शकते.
